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血AChRAb 腾喜龙或新斯的明试验 疲劳试验 神经重复电刺激 肌肉活检
血乳酸、丙酮酸增高 四肢近端极度不能耐受的疲劳 身体矮小和神经性耳聋 肌肉活检发现RRF mtDNA缺失或点突变
血乳酸、丙酮酸增高 四肢近端极度不能耐受的疲劳 身体矮小和神经性耳聋 肌肉活检发现RRF DNA缺失或点突变
血清中AchRAb 肌肉活检 低频神经重复电刺激 腾喜龙或新斯的明试验 胸部CT
是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病 病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病 肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变 实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常
多发性肌炎 线粒体肌病与线粒体脑肌病 进行性肌营养不良症 强直性肌营养不良症 重症肌无力
分为神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩 进行性脊肌萎缩症是肌源性肌萎缩 急性脊髓灰质炎是肌源性肌萎缩 神经源性肌萎缩肌肉活检可见肌纤维数目减少 肌源性肌萎缩肌肉活检可见肌纤维肿胀破坏
大多于20岁以前发病 80%的患者存在mtDNA3243位点突变 以脑皮质梗死为主 可伴有智能减退、神经性耳聋和共济失调 肌肉活检可见RRF
肌电图的改变 脑脊液乳酸增高 肌肉活检见RRF纤维 实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常
骨骼肌的炎性改变，纤维变性,坏死，炎性细胞浸润 肌肉活检见RRF纤维 肌肉活检发现包涵体颗粒和包涵体 肌纤维坏死和再生，出现肌细胞萎缩与代偿性增大镶嵌分布特点 非特异性肌源性损害
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