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编码区的所有核苷酸序列都能编码蛋白质 编码区中含有能编码蛋白质的基因 真核细胞的基因编码区中存在着不能编码蛋白质的核苷酸序列 若在编码区中增加一个碱基或改变一个碱基，都会使个体性状发生改变
基因多态性 环境应答基因 环境基因组计划 单核苷酸多态性 代谢酶多态性
危象就是急骤发生呼吸肌严重无力，以至不能维持换气功能 肌无力危象常因抗胆碱酯酶药量不足引起 胆碱能危象是由于抗胆碱酯酶药过量所致 反拗危象是由于对抗胆碱酯酶药不敏感所致 判断危象性质，可用新斯的明试验
突变酶中的氨基酸序列没有发生改变 突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸 突变酶降低了基因突变频率不利于进化 突变酶大大提高了DNA复制的速度
胎儿不携带致病基因，将来不会患病 胎儿携带一个致病基因，将来不会患病 胎儿携带一个致病基因，将来会患病 胎儿携带二个致病基因，将来会患病
可以在基因组水平改变一个基因的编码能力 能在mRNA水平上改变其编码能力 通常各个组织和各个发育时期都存在 通过内切酶和连接酶改变特定的核苷酸
胆碱酯酶活性增强 α抗胰蛋白酶减少 蛋白分解酶减少 腺苷酸环化酶增高 磷酸二酯酶增多
突变酶中的氨基酸序列没有发生改变 突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸 突变酶极大地提高了DNA复制的速度 突变酶降低了基因突变频率不利于进化
特异质反应 变态反应 副作用 由于病人肝中N-乙酰基转移酶活性低而使用异烟肼引起的多发性神经病 先天性血浆胆碱酯酶缺乏，易对琥珀胆碱发生中毒，导致呼吸肌麻痹
麻风杆菌基因组的“无用”序列是完全多余的 麻风杆菌基因组充斥着大量的“无用”序列，说明麻风杆菌适应能力差 从理论上计算，麻风杆菌实际发生变异的菌株不会超过64种 麻风杆菌基因组另外2个单核苷酸变异位点可能位于麻风杆菌基因的编码区
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记
谷丙转氨酶 5-核苷酸酶 谷草转氨酶 碱性磷酸酶 胆碱酯酶
该突变个体基因突变的频率增加 该个体基因转录的准礓性降低 突变酶作用的底物是八种核苷酸 突变酶基因的非模板链碱基顺序不一定改变
编码区的所有核苷酸序列都能编码蛋白质 非编码区的所有核苷酸序列都不能编码蛋白质 真核细胞的基因结构的编码区中存在着不能编码蛋白质的核苷酸序列 原核细胞和真核细胞的基因的非编码区都有RNA聚合酶的结合位点
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×107个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记
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