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21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000～1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
皮质醇和ACTH浓度在正常范围内 11-β羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 21羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 17-α羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 失盐型21羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质醇明显增高
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
21-羟化酶 113-羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶 17-羟化酶 18-羟化酶
21-羟化酶 11β-羟化酶 18-羟化酶 17-α羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶
生后1~4周 生后6~8周 生后<1周 生后4~6周 以上均不是
21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000~1／20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
11β-羟化酶 17-羟化酶 18-羟化酶 21-羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶
21-羟化酶 11β-羟化酶 18-羟化酶 17-α羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶
皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
21-羟化酶 11β-羟化酶 18-羟化酶 17-α羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1／16000到1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
分为典型和非典型 典型分为失盐型和单纯男性化型 典型为重型，非典型为轻型 典型的发病率高于非典型 典型的发病率低于非典型
21-羟化酶 113-羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶 17-羟化酶 18-羟化酶
11β-羟化酶 17-羟化酶 18-羟化酶 21-羟化酶 3β-羟类固醇脱氢酶
皮质醇和ACTH浓度在正常范围内 11-β羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 21羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 17-α羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 失盐型21羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质醇明显增高
皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
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