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普通饮食 高能量、高蛋白膳食 低蛋白膳食 低苯丙氨酸膳食 高纤维膳食
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
酮血症 高脂血症 低血糖 苯丙酮尿症(165/2007)
黏多糖增多症 肝豆状核变性 苯丙酮尿症 无丙种球蛋白血症 无脑儿
人患苯丙酮尿症时一定患白化病 由图可见一个基因可影响多个性状,同时一个性状也可以被多个基因控制 基因2突变导致人患白化病,基因1突变会导致人患苯丙酮尿症 图示表明基因通过控制酶的合成,控制生物的代谢过程而控制生物的性状
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
原发性醛固酮增多症 甲状旁腺功能亢进 肝豆状核变性 苯丙酮尿症 肾疾病
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
图示表明基因通过控制蛋白质合成直接控制生物的性状 由图可见,一个基因可能控制多个性状,同时一个性状也可以被多个基因控制 基因2突变导致人患白化病,基因1突变会导致人患苯丙酮尿症 人患苯丙酮尿症时一般不患白化病,是因为酪氨酸可由食物或氨基转换等获得
图示表明基因通过控制蛋白质合成直接控制生物的性状 由图可见,一个基因可能控制多个性状,同时一个性状也可以被多个基因控制 基因2突变导致人患白化病,基因1突变会导致人患苯丙酮尿症 人患苯丙酮尿症时一般不患白化病,是因为酪氨酸可由食物或氨基转换等获得
人患苯丙酮尿症时一定患白化病 由图可见一个基因可影响多个性状,同时一个性状也可以被多个基因控制 基因2突变导致人患白化病,基因1突变会导致人患苯丙酮尿症 图示表明基因通过控制酶的合成,控制生物的代谢过程而控制生物的性状。