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特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
中度智力低下 重度智力低下 轻度智力低下 边界智力
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
5～7周 8～15周 16～20周 21～25周 26～30周
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
长大后身材矮小,智力低下 长大后身材矮小,智力正常 长大后身高不受影响,智力低下 长大后身高不受影响,智力正常
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
5～7周 8～15周 16～20周 21～25周 26～30周
可逆的，可恢复正常 不可预防的 少数可预防，多数不能预防 患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
不可预防的 患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下 可逆的，可恢复正常 少数可预防，多数不能预防 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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