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B型超声 ECT PET-CT 腰椎穿刺 骨髓穿刺 CT引导下穿刺活检
生长激素缺乏症 甲状腺功能减退症 自闭症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状旁腺功能减退症 原发性醛固酮增多症
1~2个月 2~3个月 3~6个月 6~9个月 9~12个月
3~6个月 6~9个月 9~12个月 12~18个月 18~24个月
1周内 1周~2周 2周~6个月 6个月~1年 1年以后
1~2个月 3~6个月 7~12个月 13~18个月 2周岁以后
2~3个月 6~9个月 1~2个月 3~6个月 9~12个月
眼球运动受限 角膜混浊 晶状体半脱位 黄斑区樱桃花斑 眼压增高
肌肉病理 腾喜龙试验 重复电刺激检查 胸部CT 甲状腺功能试验
2岁以前 3~6岁 10~13岁 7~9岁 18岁
病后进食减少 病后缺少运动锻炼 频繁癫痫发作致惊厥性脑损伤 颅内感染致脑组织进行性破坏 缺氧缺血性脑病后遗症
3~6个月 6~9个月 9~12个月 12~18个月 18~24个月
膀胱镜检查及活检 尿常规 尿液查癌细胞 肛门指诊及穿刺活检 脊柱、骨盆CT
病后进食减少 病后缺少运动锻炼 频繁癫痫发作致惊厥性脑损伤 颅内感染致脑组织进行性破坏 缺氧缺血性脑病后遗症
痉挛发作 失神发作 强直-阵挛发作 阵挛发作 精神运动性发作