苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

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爆发、皮肤色泽变浅智力发育落后惊厥尿和汗液有鼠尿臭味肌张力增高

特殊面容，四肢粗短可有抽搐发作或脑性瘫痪皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹生后4个月左右发现智力低下头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

生后1岁左右，智力低下可有抽搐发作或脑性瘫痪头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹特殊面容，四肢粗短

毛发,皮肤色泽变浅智力发育落后惊厥尿和汗液有鼠尿臭味肌张力增高

毛发、皮肤色泽变浅智力发育落后惊厥尿和汗液有鼠尿臭味肌张力增高

毛发、皮肤色泽变浅尿和汗液有鼠尿臭味智力发育落后肌张力减低惊厥

智力低下皮肤白皙肌张力减低头发褐黄色伴有惊厥

生后4个月左右才发现智力低下可有抽搐发作或脑性瘫痪头发褐黄色，尿有霉臭气味特殊面容，四肢粗短皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

智力低下皮肤白皙肌张力减低头发黄褐色伴有惊厥

智能发育落后呕吐、湿疹尿、汗有鼠臭味可有多动及行为异常出生时可发现毛发、皮肤色淡

特殊面容，四肢粗短可有抽搐发作或脑性瘫痪皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹生后4个月左右发现智力低下头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

毛发、皮肤色泽变浅智力发育落后惊厥尿和汗液有鼠尿臭味矮身材

生后4个月左右，才发现智力低下可有抽搐发作或脑性瘫痪头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味特殊面容，四肢粗短皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹