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身材矮小 atd角增大 愚笨面容，智能障碍 50%伴有先天性心脏病 肌张力增高
智力低下 身材矮小 韧带松弛 皮肤粗糙、发干 贯通掌
多有结核毒血症表现 易并发肠急性穿孔 常有腹泻，多为脓血便 常引起大量肠出血 多不伴有肠外结核
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智力低下 身材矮小 韧带松弛 皮肤粗糙、发干 通贯手
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