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减少脑损害 促进生长发育 保证正常代谢 减缓临床症状 预防湿疹
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
生后预防感染 生后3个月开始智力开发 生后3个月开始低苯丙氨酸饮食 及时控制惊厥 高维生素饮食
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
预防感染 提高患儿生活能力 低苯丙氨酸饮食 控制惊厥 加强营养
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
智力开发 控制惊厥 预防感染 低苯丙氨酸饮食 高维生素饮食
控制感染 早期诊断 立即给治疗饮食 预防脑损害 预防智能低下