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神经管缺陷是指在胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天性畸形，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、枕骨裂脑露畸形等 测量孕妇血中甲胎蛋白水平是筛查神经管缺陷的有效方法 神经管畸形发生的重要因素之一是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸 神经管缺陷不属于常规的产前检查项目
胎儿先天性心脏病 胎儿神经管畸形 胎儿粘多糖综合征 胎儿Down综合征(21三体综合征) 胎儿血友病
利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况
羊水淀粉酶测定 羊水甲胎蛋白测定 羊水细胞内酸性水解酶活性测定 羊水γ-谷氨酰转移酶测定 羊水卵磷脂测定
羊水细胞内酸性水解酶活性 羊水甲胎蛋白测定 羊水细胞内酸性水解酶活性测定 羊水γ-谷氨酰转移酶测定 羊水胆碱酯酶测定
临床诊断胎儿胎龄、Rh血型不合和胎儿畸形是于孕16周后测定母血或羊水中AFP值 胎儿有开放性神经管缺陷时，AFP水平增高，母血中AFP升高到正常2.5倍左右 羊水AFP水平可作为神经管缺陷诊断指标 母血中AFP水平可作为筛查指标 以上都是
神经管缺陷是指在胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天性畸形，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、枕骨裂脑露畸形等 测量孕妇血中甲胎蛋白水平是筛查神经管缺陷的有效方法 神经管畸形发生的重要因素之一是妊娠期间孕妇体内缺乏叶 神经管缺陷不属于常规的产前检查项目
性连锁遗传病 神经管缺陷 肝炎 黏多糖沉积病 胰腺纤维囊性变
唐氏综合征 红绿色盲 妊娠期高血压疾病 苯丙酮尿症 神经管缺陷
羊水细胞内酸性水解酶活性 羊水甲胎蛋白测定 羊水细胞内酸性水解酶活性测定 羊水γ-谷氨酰转移酶测定 羊水胆碱酯酶测定
基因检测产前诊断地中海贫血 基因检测产前诊断21-三体综合征 羊水甲胎蛋白测定产前诊断神经管缺陷 脐血穿刺检测有核红细胞、乳酸脱氢酶了解神经系统损伤等 羊水雌三醇含量判断胎盘功能
经颅视神经管减压术 经鼻外筛窦切口，眶内进路视神经管减压术 鼻内经筛窦-蝶窦视神经管减压术 经上颌窦开放筛窦视神经管减压术 鼻内窥镜下视神经管减压术
生育过开放性神经管畸形的孕妇 35岁以上的高龄孕妇 有习惯性流产史的孕妇 近亲结婚的孕妇
又称宫内诊断或出生前诊断 可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病 观察胎儿有无外形畸形 胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫 羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
羊水细胞内酸性水解酶活性 羊水甲胎蛋白测定 羊水细胞内酸性水解酶活性测定 羊水γ-谷氨酰转移酶测定 羊水胆碱酯酶测定
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