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生长激素缺乏症 先天性甲状腺功能减低症 糖原积累病 先天愚型 原发性免疫缺陷症
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皮肤粗糙、苍黄 毛发稀少而干枯 眼裂小,两眼外侧上斜 鼻梁宽而平 唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外
软骨发育不良 佝偻病 21-三体综合征 18-三体综合征 苯丙酮尿症
眼距宽,眼裂小 流涎不止 鼻梁低平 耳大垂肩 表情呆滞
先天性甲减症 垂体性侏儒症 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积症
智力落后 鼻梁低 两眼外侧上斜 舌大且厚 眼距宽,眼裂小
染色体 智能筛查 手和腕部摄片测骨龄 血钙、磷、碱性磷酸酶 尿三氯化铁试验
外耳小 鼻梁低 两眼外眦上斜 舌大且厚 眼距宽,眼裂小
皮肤粗糙、苍黄 毛发稀少而干枯 眼裂小,两眼外侧上斜 眼距宽,鼻梁低平 舌大而宽厚,常伸出口外
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