患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈...

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1岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4个月后也由黑色变棕

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? ?女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色

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确诊后应

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失立即进行无苯丙氨酸饮食治疗立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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此患儿最可能的诊断是

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积症

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