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孤独症最终发展成精神发育迟滞 精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大 唐氏综合征也被称为脆性X染色体综合征 随着母亲年龄的增长，产生唐氏综合征子女的风险增大 唐氏综合征有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
糖尿病 唐氏综合征 骨质疏松 胆囊炎 掌跖角化-牙周病综合征
筛查的最佳时期是妊娠14～20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
唐氏综合征（21-三体综合征） 18-三体综合征 13-三体综合征 5p＇-综合征 X三体综合征
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
染色体分析。 体表特征。 孕母 AFP、 HCG 等血清学筛查。 X 线检查。 超声诊断
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
筛查的最佳时期是妊娠14～20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
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