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GH受体有缺陷的侏儒症患者的血浆中

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巨人症  侏儒症  糖尿病  克汀病  垂体GH瘤  
被称为假性GH过低症  血清中IGF-1正常  患者有GH严重缺乏的表现,但血浆GH却升高  与GH受体功能异常有关  对外源性GH有耐药性  
清晨空腹血浆(清)GH水平检测常低于正常参考区间  血浆(清)IGFBP-3水平常显著降低  血浆(清)IGF-1水平常显著降低  药物刺激试验可用于诊断  高血糖抑制试验可用于诊断  
有的侏儒症患者生长激素水平并不低,而是对生长激素不敏感  血清生长介素C又称胰岛素样生长因子,其水平多数无改变  生长激素缺乏的垂体性侏儒症很少伴有促性腺激素缺乏  大部分侏儒症是由下丘脑-垂体肿瘤引起的  测定GH的基础值是首要的诊断指标  
侏儒症患者的身材比呆小症高一些   呆小症患者的身材比侏儒症高一些   侏儒症患者的智力正常,而呆小症患者的智力低下   呆小症患者的智力正常,而侏儒症患者的智力低下  
巨人症  侏儒症  糖尿病  克汀病  垂体GH瘤  
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏  垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起,颅咽管瘤是常见原因  有的侏儒症患者之GH水平不低,而是对GH不敏感,生长介素水平低  特发性垂体性侏儒症初生时体格均匀矮小,生后发育缓慢,成年身高不到130cm  测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值  
家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传  GH-IGF轴激素或受体基因突变,表现为复合性垂体激素缺乏  许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的  转录因子突变,常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症  在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性,表明与遗传有关  
家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传  GH-IGF轴激素或受体基因突变,表现为复合性垂体激素缺乏  许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的  转录因子突变,常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症  在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性,表明与遗传有关  
巨人症  侏儒症  糖尿病  克汀病  垂体GH瘤  
GH分泌过多,肢端肥大症  IGF-1分泌过多,肢端肥大症  GH分泌过多,侏儒症  IGF-1分泌过多,侏儒症  IGF-1分泌过多,引起巨人症  
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏  垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起,颅咽管瘤是常见原因  有的侏儒症患者的GH水平不低,而是对GH不敏感,生长激素水平低  特发性垂体性侏儒症初生时体格正常,生后发育缓慢,成年身高不到130cm  测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值  
血浆GH正常、IGF基值低  血浆GH、IGF均较高时  血浆GH、IGF均正常  血浆GH、IGF均较低  血浆GH较高、IGF较低  
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏  垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起,颅咽管瘤是常见原因  有的侏儒症患者的GH水平不低,而是对GH不敏感,生长激素水平低  特发性垂体性侏儒症初生时体格均匀正常,生后发育缓慢,成年之后身高不到130cm  测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值  
被称为假性GH过低症  血清中IGF-1正常  患者有GH严重缺乏的表现,但血浆GH却升高  与GH受体功能异常有关  对外源性GH有耐药性  

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