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医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险
正遗传咨询 回顾性遗传咨询 负遗传咨询 前瞻性遗传咨询 双向咨询
婚前卫生指导、婚前健康咨询、婚前医学检查 婚前卫生指导、婚前卫生咨询、婚前医学检查 婚前遗传指导、婚前卫生咨询、婚前医学检查 婚前卫生指导、婚前卫生咨询、婚前遗传检查 婚前卫生指导、婚前健康咨询、婚前遗传检查
生过遗传病儿的父母 高龄初产妇（35岁以上） 孕期接触过有毒化学药品的孕妇 多次自然流产的孕妇 孕期曾感冒过的孕妇
正遗传咨询 回顾性遗传咨询 负遗传咨询 前瞻性遗传咨询 双向咨询
遗传病或出生缺陷的病患 生过遗传病或出生缺陷儿的父母 有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇 孕期接受过放射性照射 以上都是
确立诊断 确定遗传方式 估计再发风险率 染色体病再发风险 给予遗传咨询
婚前卫生指导，婚前健康咨询，婚前医学检查 婚前卫生指导，婚前卫生咨询，婚前医学检查 婚前遗传指导，婚前卫生咨询，婚前医学检查 婚前卫生指导，婚前卫生咨询，婚前遗传检查 婚前卫生指导，婚前健康咨询，婚前遗传检查
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病 多指、并指、猫叫综合征均属于单基因遗传病 镰刀型细胞贫血症的根本病因是其蛋白质中少一个氨基酸 进行遗传咨询就可以避免遗传病的发生
咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师 解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题 对咨询者的婚育问题提出建议和指导 代咨询者决定是否生育 解答遗传性疾病的再发风险率
确立诊断 前瞻性遗传咨询 估计再发风险率 回顾性遗传咨询 负遗传咨询
咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师 解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题 对咨询者的婚育问题提出建议和指导 代咨询者决定是否生育 解答遗传性疾病的再发风险率
有遗传性疾病者，应在婚前或孕前做好遗传咨询 已生过异常胎儿者，可在怀孕后再做遗传咨询 遗传咨询过程中，夫妻一方接受咨询即可 在遗传咨询过程中，对尚未澄清的问题，不须向咨询者解释 遗传咨询室可与一般诊室在一起
婚前咨询,生育期咨询,一般遗传咨询 青春期咨询,生育期咨询,更年期咨询 青春期咨询,婚前咨询,产前咨询 产前咨询,产后咨询,更年期咨询 婚前咨询,产前咨询,一般遗传咨询
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
有遗传性疾病者，应在婚前或孕前做好遗传咨询 已生过异常胎儿者，可在怀孕后再做遗传咨询 遗传咨询过程中，夫妻一方接受咨询即可 在遗传咨询过程中，对尚未澄清的问题，不须向咨询者解释 遗传咨询室可与一般诊室在一起
确立诊断 确定遗传方式 估计再发风险率 回顾性遗传咨询 对婚姻,生育问题给予医学指导
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