由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉．下列叙述正确的是（　　）

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典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

苯丙氨酸羟化酶缺陷四氢生物蝶呤缺乏酪氨酸羟化酶缺乏谷氨酸羟化酶缺乏羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿

检测出携带者是预防该病的关键在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

有关苯丙酮尿症PKU叙述错误的是

属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致是一种常见的遗传性氨基酸代谢病中国人群PAH基因突变近30余种可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

苯丙氨酸羟化酶基因突变可致

苯丙酮尿症重症联合免疫缺陷症无丙种球蛋白血症 Down综合征慢性髓细胞白血病

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶先天缺乏引起的

苯丙酮尿症的病因是

酪氨酸羟化酶缺乏血苯丙氨酸降低常染色体隐性遗传血酪氨酸升高苯丙氨酸羟化酶缺乏

关于典型苯丙酮尿症错误的是

常染色体隐性遗传肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤缺乏大量苯丙酮酸生成甲状腺素、肾上腺素合成减少

苯丙酮尿症是因为体内缺乏

酪氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸转酮酶谷氨酰氨酶

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传