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慢性腹痛的病因包括()
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临床医学检验临床免疫技术《内科学基础》真题及答案
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肝豆状核变性的治疗原则是
男孩11岁诊断为先天性睾丸发育不全综合征Klinefelter综合征其最常见的核型是
苯丙酮尿症最突出的临床特点是
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
儿科遗传性疾病一般分类为
患儿男9岁身高115cm体重30kg腹部膨隆肝脏肿大智力正常骨龄落后平素常有多汗苍白症状偶有清晨抽搐发作该患儿应首选哪项检查
朋豆状核变性早期损害的器官是
最常见的21-三体综合征的核型分析是
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在
人体内铜代谢的主要器官是
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
患儿12岁突然出现步态不稳语言不清就诊查体肝脏右肋下4.5cm质地中等脾脏肋下未及神经系统病理反射未引出四肢肌力肌张力正常血生化提示肝脏酶学异常该患儿应首选哪项检查确诊
肝豆状核变性的遗传方式是
患儿女15岁身高130cm双乳B期血LHFSH水平明显增高学习成绩中等首先考虑该患儿为下列哪项疾病
标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是
下列糖原累积症类型除了哪一型外主要累积肝脏为主
先天愚型染色体绝大部分是
黏多糖病缺陷的酶位于
1岁小儿不会站立表情呆板少哭智力低下尿有霉臭味皮肤白皙毛发黄褐色腱反射亢进三氧化铁试验+该患儿的治疗为
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
10个月男孩近5天来抽搐发作3~4次查体智力发育差表情呆滞头发黄褐色皮肤白皙尿三氧化铁试验阳性关于饮食疗法不正确的是
先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于
除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有
13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表多痣临床拟诊为Turner综合征为确诊应做哪项检查
黏多糖病的分型依据是
患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21-三体综合征其母正常其父为DG易位家长准备要第二胎来遗传咨询应告诉再发风险率为
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于
我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
下列哪个病不属于单基因病
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