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患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮...

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45,XX,-14,-21,+t(14q21q)  45,XX,-15,-21,+t(14q21q)  46,XX,-15,+t(15q21q)  46,XX,-14,+t(14q21q)  46,XX,-21,+t(14q21q)  
心,肾超声  性激素  甲状旁腺激素  骨扫描  生长激素兴奋试验  染色体核型  子宫附件超声  
45,XX,-14,-21,+t(14q21q)  45,XX,-15,-21,+t(14q21q)  46,XX,-15,+t(15q21q)  46,XX,-14,+t(14q21q)  46,XX,-21,+t(14q21q)  
甲状腺功能测定  染色体核型分析  GH激发试验  GnRH激发试验  性激素测定  
心、肾超声  性激素  甲状旁腺激素  骨扫描  生长激素兴奋试验  染色体核型  
心、肾超声  性激素  甲状旁腺激素  骨扫描  生长激素兴奋试验  染色体核型  子宫附件超声  
心、肾超声  性激素  甲状旁腺激素  骨扫描  生长激素兴奋试验  染色体核型  子宫附件超声  
垂体性侏儒  甲状腺功能减退  低促性腺激素型性腺功能减退症  Turner综合征  体质性青春期延迟  性早熟  
推迟至25岁以后  全面评价心血管形态和功能并确认正常后  由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟  子宫内膜厚度达到7mm时最为理想  无须检查,及早受孕  检查甲状腺功能并确认正常后  
受孕前全面评价身体各个系统的功能  定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形  择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常  如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠  如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育  新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常  
45,XX,-14,-21,+t(14q21  45,XX,-15,-21,+t(14q21  46,XX,-15,+t(15q21  46,XX,-14,+t(14q21  46,XX,-21,+t(14q21  
推迟至25岁以后  全面评价心血管形态和功能并确认正常后  由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟  子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想  无须检查,及早受孕  检查甲状腺功能并确认正常后  
推迟至25岁以后  全面评价心血管形态和功能并确认正常后  由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟  子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想  无须检查,及早受孕  检查甲状腺功能并确认正常后  
受孕前全面评价身体各个系统的功能  定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形  择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常  如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠  如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育  新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常  
染色体核型分析  血清T、T检测  智力测定  超声心动图检查  头颅CT  
多胎妊娠的概率高  死胎率高  存活胎儿中染色体异常的发生率高  存活胎儿中先天性畸形的发生率高  子宫发育成熟后受孕的成功率高  自然受孕的成功率极低(<5%)  
多胎妊娠的概率高  死胎率高  存活胎儿中染色体异常的发生率高  存活胎儿中先天性畸形的发生率高  子宫发育成熟后受孕的成功率高  自然受孕的成功率极低(<5%)  
垂体性侏儒  甲状腺功能减退  低促性腺激素型性腺功能减退症  Turner综合征  体质性青春期延迟  性早熟  
智力测定  血清T3、T4检测  头颅CT  超声心动图检查  染色体核型分析  
多胎妊娠的概率高  死胎率高  存活胎儿中染色体异常的发生率高  存活胎儿中先天性畸形的发生率高  子宫发育成熟后受孕的成功率高  自然受孕的成功率极低(<5%)  

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