皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍（）

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有智能障碍无智能障碍有意识障碍有躯体症状有记忆障碍

甲状腺功能减低症苯丙酮尿症胸腺发育不全 21-三体综合征手足搐搦症

尿有特殊臭味皮肤纹理异常特殊面容智能低下体格发育迟缓

特殊面容皮肤纹理异常尿有特殊臭味智能低下体格发育迟缓

有智能障碍无智能障碍有意识障碍有躯体症状有记障碍

智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形身矮、肥胖、肝大、低血糖智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容

肤白，发黄面容粗陋特殊的汗、尿臭味抽搐智能落后

甲状腺功能减低症苯丙酮尿症胸腺发育不全 21-三体综合征手足搐愵症

智能障碍腹胀便秘黏液性水肿皮肤细白身材矮小，四肢粗短，特殊面容

头发呈黄褐色皮肤白晰且多湿疹常有贯通掌、智力低下尿有鼠臭味

特殊面容皮肤纹理异常尿有特殊臭味智能低下体格发育迟缓