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有无进行性智力低下 生长发育史 母孕史 感染病 家族史
血T、T下降,TSH升高 尿粘多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
染色体核型分析 血清T3、T4检测 智力测定 超声心动图检查 头颅CT
体格发育正常而神经发育滞后 体格发育滞后而神经发育正常 体格发育和神经发育均滞后 体格发育和神经发育均正常 体格发育和神经发育均超常
苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征 呆小病 黏多糖病
苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征 呆小病 黏多糖病
血清T,T检测 智力测定 染色体核型分析 超声心动图检查 头颅CT
血T3、T4下降,TSH升高 尿黏多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
血T3、T4下降,TSH升高 尿粘多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
体格发育正常而神经发育滞后 体格发育滞后而神经发育正常 体格发育和神经发育均滞后 体格发育和神经发育均正常 体格发育和神经发育均超常 无法判断体格和神经发育的程度
染色体核型分析 红细胞中SOD-1活性测定 淋巴母细胞转化试验 血清免疫球蛋白测定 CH释放试验
染色体核型分析 血清T、T检测 智力测定 超声心动图检查 头颅CT
有无特殊面容 肺部啰音 心脏杂音 有无肝、脾大 有无隐睾
血清T,T检测 超声心动图检查 染色体核型分析 智力测定 头颅CT
呆小病 苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征 粘多糖病
血T3、T4下降,TSH升高 尿粘多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml 染色体检查异常 尿三氯化铁试验阳性
体质性青春期发育延迟 家族性身材矮小 宫内发育迟缓 生长激素缺乏 甲状腺功能低下