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Down综合征--常染色体异常 猫叫综合征--常染色体异常 Tumer综合征--女性型外阴 Klinefelter综合征--女性型外阴 男性两性畸形--男性型外阴
急性肾炎 尿道结石 肾病综合征 急性肾盂肾炎 急性泌尿道感染
雄激素抵抗综合征 Kallmann综合征 Klinefelter综合征 17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 5α-还原酶缺陷症
患儿家长提供的病史 老师提供的病史 注意力评估 实验室检查 神经系统阳性体征
尿胆红素阴性,尿胆原阳性 凝血酶原时间延长 直接胆红素明显增高 ALT、AST轻度增高 AKPγ-GT明显增高
Klinefelter综合征 PraderWilli综合征 垂体发育不良 Kallmann综合征 体质性青春期发育延迟 雄激素不敏感综合征
甲状腺弥漫性肿大 血清TH明显升高 临床表现与实验室检查结果之间不相称 T3R数目和(或)亲和力异常 TSH升高或正常
抗双链DNA(dsDNA)抗体阳性 抗Sm抗体阳性 抗干燥综合征A抗原(SSA)抗体阳性 抗核糖体P(rRNP)抗体阳性 补体C3、C4低下
Asperger综合征 Rett综合征 Heller综合征 儿童孤独征 Klinefelter综合征
甲状腺弥漫性肿大 血清TH明显升高 临床表现与实验室检查结果之间不相称 TR数目和(或)亲和力异常 TSH升高或正常
血浆皮质醇升高 尿游离皮质醇升高 尿VMA升高 尿17-羟皮质类固醇升高 尿17-酮类固醇升高
抗双链DNA(dsDN抗体阳性 抗Sm抗体阳性 抗干燥综合征A抗原(SS抗体阳性 抗核糖体P(rRNP)抗体阳性 补体C3、C4低下
睾丸超声显示睾丸体积小于正常 睾丸活检显示生精小管玻璃样变性 血LH,FSH水平低于正常 血睾酮水平低于正常 染色体核型为47,XXY
血中T,T下降 血皮质醇下降 视野狭窄 闭经、腋毛、阴毛脱落 常有产后大出血史
血氨增高,凝血酶原时间延长,胆红素增高 高胆固醇,高脂蛋白血症 血清谷草转氨酶,谷丙转氨酶,胆红素增高 血氨增高,血乳酸,丙酮酸增高 血清游离脂肪酸降低
睾丸女性化综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 猫叫综合征
甲状腺弥漫性肿大 血清TH明显升高 临床表现与实验室检查结果之间不相称 T3R数目和(或)亲和力异常 TSH升高或正常
尿胆红素阴性,尿胆原阳性 凝血酶原时间延长 直接胆红素明显增高 ALT、AST轻度增高 AKPγ-GT明显增高