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Turner氏综合征 Down氏综合征 Klinefeter氏综合征 Patau氏综合征
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全 本病最常见的核型是45,XO 雌激素水平明显低下,促性腺激素明显升高 10%-20%有心脏畸形,以肺动脉缩窄最常见 主要体征是身材矮小,第二性征及生殖器官不发育
脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 18三体综合征
最常见的染色体核型为XO 可以有肘外翻畸形 原发性闭经 颈蹼 治疗以肾上腺切除为主
45,X 47,XXY 47,XYY 47,XXX 46,YY
45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 18-三体综合征
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
45,x/46xx 46,xdel(xp) 45,xo 46,xdel(xq) 46,xL(xp)
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
45,Xo 45,x/46xx 46,xdel(xP) 46,xdel(xq) 46,xL(xp)
46,XXP 45,X 46,XXq 45,X/46,XX 47,XXY
45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 18-三体综合征
46,Xr(X) 46,Xi(Xq) 45,X/46,XX 45,XO 45,X/46,XY
45,xo 45,x/46xx 46,xdel(xp) 46,xdel(xq) 46,xL(xp)