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动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）） 成骨不全（osteogenesisimperfect，OI） 胶原病（collagendiseas 马方综合征 威廉斯综合征（Williamssyndrome，WS）
WAGR综合征，表现为 Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。患者常发生染色体 11p13的缺失 Denys-Drash综合征，特点为性腺不发育、肾脏病变并导致肾衰竭为特点。遗传学异常主要是 WT-1基因的突变 Beckwith-Wiedemann 综合征，特征为器官发育小，不容易发生 Wilms瘤和软组织肉瘤，无染色体 11p15.5的缺失 WAGR综合征和Denys-Drash综合征与Wilms瘤的发生有密切关系，两者均与位于11p13的抑癌基因 WT1的缺失或突变有关 Beckwith-Wiedeman
Rb基因种系突变 ras基因种系突变 p53基因种系突变 BRCA1基因种系突变 myc基因种系突变
DNA中发生了碱基对的增添，则一定发生基因突变 基因突变具有普遍性、随机性、不定向、自然状态下发生频率低等特点 染色体变异可导致如猫叫综合征、21三体综合征、镰刀型细胞贫血症等遗传病 基因重组可导致后代产生多种基因型
NPHSl COL4A3 COL4A4 COL4A5 编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
COL4A3 COL4A5 NPHS1 COL4A4 编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
该病是一种遗传病 患病基因突变多发生在有丝分裂 Z.受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系 患者Z.受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
染色体结构变异 染色体数目变异 基因重组 基因突变
染色体结构变异 .染色体数目变异 基因重组 .基因突变
该病是一种遗传病 患病基因多在有丝分裂时产生 患者Z.受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同 Z.受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系
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