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Xp21 19q13.3 1q31~32 5q11~13 4q35
Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致 Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见 肌无力和肌萎缩多为对称性 Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微 眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"
肌细胞膜 肌细胞线粒体 脊髓前角细胞 神经-肌接头 周围神经
强直性肌营养不良症 低钾型周期性瘫痪 假肥大型肌营养不良症 Andersen综合征 多发性肌炎
支气管平滑肌细胞内cAMP含量增加，导致其扩张 支气管平滑肌细胞内cAMP含量减少，导致其扩张 支气管平滑肌细胞内cGMP含量增加，导致其收缩 支气管平滑肌细胞内cGMP含量减少，导致其扩张 支气管平滑肌没有作用
因疾病或手术造成的急性或潜在的营养代谢受损 由医务人员实施的快速、简便方法，决定是否需要制订营养支持计划 蛋白质-能量营养不良，指能量或蛋白质摄入不足或吸收障碍者，造成特异性的营养缺乏症状 因能量、蛋白质及其他营养素缺乏或过度，导致机体功能乃至临床结局发生不良影响 由营养专业人员对患者的营养代谢、机体功能等进行全面检查和评估
分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病 肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 该蛋白缺乏病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 该蛋白缺乏病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
1q31～32 Xp21 19q13.3 5q11～13 4q35
BMD 面肩肱型肌营养不良症 DMD 肢带型肌营养不良症 强直性肌营养不良症
1q31～32 Xp21 19q13.3 5q11～13 4q35
分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病 缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移 肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，肌细胞与代偿性增大相嵌分布，肌浆网空泡形成，免疫组化见Dys缺失或异常 细胞核内移，呈链状排列，肌原纤维向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显 单纤维坏死，肌纤维间淋巴细胞浸润，以T细胞为主，可见肌细胞核、嗜碱性肌浆和新生的肌原纤维 神经髓鞘崩解和脱失，轴突相对完好，少突胶质细胞轻度变性和增生，小静脉周围炎性细胞浸润 肌束中央纤维完整，束周肌纤维萎缩，肌束膜结缔组织小血管周围B细胞浸润
分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病 肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用 可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病 肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
低钾型周期性瘫痪 假肥大型肌营养不良症 强直性肌营养不良症 Andersen综合征 多发性肌炎
肌动蛋白 肌球蛋白 肌钙蛋白 抗肌萎缩蛋白 转运蛋白
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