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苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 A+B A+B+C
先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 听力障碍 其它遗传代谢病 新生儿黄疸
生长迟缓 呕吐 代谢性酸中毒 血清乳酸降低 多发畸形
代谢性酸中毒 呕吐 生长迟缓 多发畸形 血清乳酸高
尿有鼠尿臭味 嗜睡、腹胀、便秘 四肢细长 高腭弓、通贯手 智力正常
遗传易感性 脑原发性或转移性肿瘤 外伤 感染 先天性畸形或代谢缺陷
先天性代谢病常有家族史和环境诱发因素 即使早期治疗,病理改变也不能逆转 可引起多个器官、系统的病理改变 长期代谢异常将影响机体的生长、发育、成熟、衰竭全过程 是由于摄取营养物质不足、过多或比例不当引起
代谢性酸中毒 血清乳酸降低 生长迟缓 多发畸形 呕吐
先天性代谢病 地方性克汀病 DOWN氏综合征 Turner
先天性代谢病常有家族史和环境诱发因素 即使早期治疗,病理改变也不能逆转 可引起多个器官、系统的病理改变 长期代谢异常将影响机体的生长、发育、成熟、衰竭全过程 是由于摄取营养物质不足、过多或比例不当引起
代谢性酸中毒 血清乳酸降低 生长迟缓 不明原因惊厥 呕吐
先天性甲状腺功能减低症 新生儿眼病筛查 听力障碍 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 都包括
遗传易感性 脑原发性或转移性肿瘤 外伤 感染 先天性畸形或代谢缺陷
消化道缺陷 先天性代谢病 喂养不当 新生儿感染 以上都是