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酶缺陷所致的疾病 染色体畸变所致的疾病 细胞蛋白缺陷所致的疾病 受体结构异常所致的疾病 膜转运障碍所致的疾病
mRNA分子结构异常 蛋白质分子一级结构的氨基酸序列异常 DNA的碱基序列异常 多糖和糖脂结构异常 遗传基因异常
血红蛋白病 地中海贫血 糖尿病 肝豆状核变性 苯丙酮尿症
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分子病 线粒体病 性染色体病 多基因遗传病 体细胞遗传病
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