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原发性T细胞免疫缺陷 原发性B细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症
G6PD缺乏的黑人的电泳B型酶 G6PD缺乏是常染色体隐性遗传 A型G6PD是一种快速移动电泳变异型,大约见于30%的黑人中 人们认为B型G6PD是此酶的正常形式,约见于70%的黑人和几乎所有的白种人 G6PD是红细胞糖代谢无氧酵解途径的关键酶
无氧糖酵解途径酶缺陷 遗传性红细胞膜缺陷 戊糖磷酸途径酶缺陷 血红素异常 先天性红细胞卟啉代谢异常
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 感染诱发的溶血 遗传性球形红细胞增多症 新生儿溶血性疾病 先天性非球形细胞性溶血性贫血I1型
T淋巴细胞免疫缺陷病 B淋巴细胞免疫缺陷病 吞噬细胞功能缺陷病 联合免疫缺陷病 补体系统缺陷病
红细胞渗透脆性升高 heinz小体生成试验阳性 红细胞镰变试验阳性 Coombs试验阳性 Ham试验阳性
G6PD缺乏的黑人有电泳B型酶 A型G6PD是一种快速移动电泳变异型,大约见于30%的黑人中 G6PD缺乏是常染色体隐性遗传 人们认为B型G6PD是此酶的正常形式,约见于70%的黑人和几乎所有的白种人 G6PD是糖酵解途径中的关键酶
遗传性球形红细胞增多症 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿溶血性疾病 感染诱发的溶血 先天性非球形细胞性溶血性贫血Ⅰ型
高铁血红蛋白还原试验 氮蓝四唑纸片法 Heinz小体 红细胞G6PD活性定量测定 红细胞酸洗脱试验
红细胞膜异常 红细胞G6PD缺陷 红细胞PK酶缺陷 血红蛋白肽链合成异常 血红蛋白结构异常
缺铁性贫血 巨幼细胞性贫血 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合症 溶血性贫血
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症
遗传发病与性别无关 多为成年发病 蚕豆病发生时与进食蚕豆量有关 G6PD缺乏症可查见海因小体 发病轻重与感染无关
遗传性球细胞G6PD缺乏症 群体普查 紫蓝色 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定 重症患者
变性珠蛋白小体试验 硝基四氮唑蓝试验 G6PD荧光斑点试验 G6PD活性检测 高铁Hb还原试验
有5~10%的葡萄糖经此途径代谢 本途径的主要作用是产生ATP 酵解过程中可使氧化型辅酶Ⅱ变为还原型 还原型辅酶Ⅱ可直接使MHb变为Hb 本途径中有关酶缺陷的代表型是G6PD缺陷
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症