2岁儿童检查苯丙酮尿症应做

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Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁血清苯丙氨酸浓度测定. 尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验

Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁血清苯丙氨酸浓度测定尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验

血清苯丙氨酸浓度测定 Gurthrie 细菌生长抑制试验尿甲苯氨蓝试验尿三氯化铁试验苯丙氨酸耐量试验

3~4岁 7~8岁 2~3岁 4~5岁 8~10岁

血清苯丙氨酸浓度测定 Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验

细胞遗传学检查血清苯丙氨酸浓度测定尿三氯化铁试验尿甲苯胺蓝试验荧光原位杂交

苯丙酮尿症是一种代谢缺陷苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制开始治疗的年龄愈小，效果愈好苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

血TSH测定染色体核型分析尿三氯化铁试验尿蝶呤分析血浆氨基酸分析

2～3岁 3～4岁 4～5岁 7～8岁 8～10岁

血TSH测定染色体核型分析尿三氯化铁试验尿蝶呤分析血浆氨基酸分析

Guthrie细菌生长抑制试验血清苯丙氨酸浓度测定尿三氯化铁试验尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

Gutherie细菌生长抑制试验血清苯丙氨酸浓度测定尿三氯化铁试验尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验

新生儿筛查尿三氯化铁试验血浆游离氨基酸分析酶学诊断 DNA分析

血清苯丙氨酸浓度测定尿三氯化铁 Guthrie细菌生长抑制试验尿甲苯胺蓝试验苯丙氨酸耐量试验