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鸟苷三磷酸环化水合酶 苯丙氨酸羟化酶 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 二氢生物蝶啶还原酶 氨基转移酶
属常染色体显性遗传 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 酪氨酸羟化酶缺乏
常染色体隐性遗传 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤缺乏 大量苯丙酮酸生成 甲状腺素、肾上腺素合成减少
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸羟化酶 四氢蝶呤合成酶 5-羟色胺 多巴胺
BH4 6-PTH DHPR GTP-CH PAH
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸羟化酶 四氢生物蝶岭 5-羟色胺 多巴胺
属常染色体显性遗传 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
葡萄糖-6-磷酸酶 苯丙氨酸氢化酶 四氧生物喋呤 淀粉酶 机制尚不明确
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸羟化酶. 四氢生物蝶呤 5-羟色胺 多巴胺
酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 多巴胺 5—羟色胺 四氢生物蝶呤
酪氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 多巴胺 5-羟色胺