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先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 听力障碍 其它遗传代谢病 新生儿黄疸
新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、 方法、 阳性病例追访及网络管理技术等 新生儿遗传代谢性疾病筛查、 确诊的检测方法和临床意义 常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、 临床表现、 诊断和鉴别诊断、治疗、 随访、 预后评估等 以上都是
猫叫综合征 血友病 21-三体综合征 肝豆状核变性 苯丙酮尿症
血氨 腰椎穿刺 血遗传代谢病筛查 尿遗传代谢病筛查 患儿及父母染色体检查 父母血的遗传代谢病筛查 父母血型
血片 采集、 送检 实验室检测 阳性病例确诊 阳性病例治疗
母亲妊娠早期病毒感染 生产过程造成胎儿脑缺氧 遗传代谢病 新生儿持续惊厥 母亲妊娠高血压
重症肌无力 遗传代谢性疾病 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症 新生儿重度窒息
仅有儿科诊疗科目的医疗机构均可不开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集 所有医学工作者都可以进行新生儿遗传代谢病筛查血片采集 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回者， 通知家属及时到医院做儿保 及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内， 密闭保存在 2～8℃冰箱中， 有条件者可 0℃以下保存， 所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本， 如艾滋病等应当作标识并单独包装
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 A+B A+B+C
青少年生殖健康教育 婚前教育 遗传咨询 遗传性疾病的产前诊断 新生儿期遗传代谢病的筛查
先天性甲状腺功能减低症 新生儿眼病筛查 听力障碍 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 都包括
消化道缺陷 先天性代谢病 喂养不当 新生儿感染 以上都是
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