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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
限制苯丙氨酸摄入 限制蛋白质摄入 大量维生素 补充5-羟色氨酸 对症治疗
大量维生素 限制苯丙氨酸摄入 限制蛋白质摄入 补充5-羟色氨酸 对症治疗
低苯丙氨酸饮食治疗 酪氨酸 四氢生物蝶岭 5-羟色胺 左旋多巴
大量维生素 限制苯丙氨酸摄入 限制蛋白质摄入 补充5-羟色氨 对症治疗
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
摄入大量维生素 限制苯丙氨酸摄入 限制蛋白质摄入 补充5—羟色氨酸 对症治疗
四氢生物蝶呤(BH) 5-羟色胺 低苯丙氨酸饮食 低铜饮食 低蛋白饮食