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出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
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身材矮小，但比例匀称，智力正常 特殊面容，智能低下，体格发育迟缓 X线见四肢长骨粗短 多饮多尿多食，体重下降 呆小，智力落后，肝脾大，X线示肋骨呈飘带样改变
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生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
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