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苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 18-三体综合征 21-三体综合征 粘多糖病
染色体核型分析 血清T3、T4检测 智力测定 超声心动图检查 头颅CT
苯丙酮尿症 21－三体综合征 18－三体综合征 呆小病 黏多糖病
苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征 呆小病 黏多糖病
21-三体综合征 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 18-三体综合征 13-三体综合征
血清T
,T
检测 智力测定 染色体核型分析 超声心动图检查 头颅CT
身材矮小，智力落后 身材矮小，体形匀称 身材矮小，鸡胸，脊柱侧弯 身材矮小，月经早现 身材矮小，乳房过早发育
发际低，耳位低，前额及颞部突出 眼距宽，皮肤粗糙，腹胀有脐疝 毛发呈棕色，皮肤白嫩，尿有霉臭味 眼距宽，双眼外侧上斜，小指短而向内弯 头小，呈剪刀腿，足尖着地
甲状腺功能低下 21-三体综合征 肝豆状核变性 苯丙酮尿症 丙酸血症
染色体核型分析 血清T、T检测 智力测定 超声心动图检查 头颅CT
血清T
,T
检测 超声心动图检查 染色体核型分析 智力测定 头颅CT
呆小病 苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征 粘多糖病
染色体核型分析 血清T3、T4检测 智力测定 超声心动图检查 头颅CT
荣色体核型分析 尿有机酸测定 头颅CT 超声心动图 血清T3，T4，TSH检测
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