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患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）

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1岁零6个月患儿因生长发育落后而就诊至今不认识父母不能独坐常发作抽搐表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

癫痫 21-三体综合征呆小病脑性瘫痪苯丙酮尿症

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常则他们再生育子女患此病的风险是

1/2 1/3 2/3 1/4 3/4

男1岁半生长发育迟缓不认识父母不能独坐表情呆滞生后6个月起反复抽搐发作毛发黄褐色尿有鼠尿臭味最可能的

小儿癫痫婴儿痉挛症甲状腺功能减低脑瘫苯丙酮尿症

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

白化病 21-三体综合征苯丙酮尿症黑蒙性白痴进行性肌营养不良

该患儿的智力低下一般出现于

出生时出生1～3个月出生1年左右出生1年3个月出生3～6个月

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

白化病 21-三体综合征苯丙酮尿症黑矇性白痴进行性肌营养不良

男1岁因生长发育落后就诊不认识父母不能独坐表情呆滞生后6个月起反复抽搐发作毛发黄褐色尿有鼠尿臭味最可

小儿癫癎婴儿痉挛征甲状腺功能减低脑瘫苯丙酮尿症

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

1/2 1/3 2/3 1/4 3/4

男l岁因生长发育落后就诊不认识父母不能独坐表情呆滞生后6个月起反复抽搐发作毛发黄褐色尿有鼠尿臭味最可

小儿癫痫婴儿痉挛征甲状腺功能减低脑瘫苯丙酮尿症

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 Y连锁遗传

该患儿父母打算再次怀孕需要进行产前诊断经过产前遗传咨询该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断对绒毛进行基因

妊娠4～7周妊娠10～13周妊娠14～17周妊娠18～21周妊娠22～25周

患儿1岁6个月因生长发育落后而就诊至今不认识父母不能独坐常发生抽搐表情呆滞皮肤白头发黄褐色尿有鼠臭味

呆小病 21一三体综合征癫痫脑性瘫痪苯丙酮尿症

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

白化病 21-三体综合征苯丙酮尿症黑蒙性白痴进行性肌营养不良

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

妊娠4～7周妊娠10～13周妊娠14～17周妊娠18～21周妊娠22～25周

患儿1岁零7个月因生长发育迟缓而就诊至今不认识父母不能独坐常抽搐发作表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠

常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病 X连锁隐性遗传病 X连锁显性遗传病 Y连锁遗传

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