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男性化表现 呕吐,腹泻,脱水 高血钾,高血钠 代谢性酸中毒 皮肤色素沉着
醛固酮合成减少 低血钠 代谢性酸中毒 血17-羟孕酮升高 高血钾
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
肠梗阻 肾上腺肿瘤 先天性肥厚性幽门狭窄 先天性甲状腺功能减低症 新生儿巴特综合征
肠梗阻 肾上腺肿瘤 先天性肥厚性幽门狭窄 先天性甲状腺功能减低症 新生儿巴特综合征
生后<1周 生后1~4周 生后4~6周 生后6~8周 以上均不是
生后1~4周 生后6~8周 生后<1周 生后4~6周 以上均不是
男性化表现 呕吐,腹泻,脱水 高血钾,高血钠 代谢性酸中毒 皮肤色素沉着
应激情况下应加大剂量 药物剂量因人而异 在肾上腺皮质激素治疗过程中,失盐型应监测血钾,钠,氯等,调节激素用量 失盐型首选盐皮质激素治疗 一经诊断应立即给予治疗,并坚持终生治疗
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
肠道感染 先天性肾上腺皮质增生症,失盐型 先天性肾上腺皮质增生症,单纯男性化型 先天性肾上腺皮质增生症,非典型型 库欣综合征 嗜铬细胞瘤