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20-39岁,推荐对非高危人群进行筛查 40-49岁,每年1次X线检查 50-69岁,每1-2年进行一次乳腺癌筛查 70岁以上,每 2年一次筛查 高危人群,筛查年龄可提前至 40岁
血、尿常规 梅毒筛查 普通感冒 真菌检查 淋菌检查
MEN1基因 VHL基因 RET基因 NF1基因 GNAS基因
新生儿筛查 遗传携带者的筛查 遗传疾病症状前筛查 产前筛查 出生缺陷筛查
由RET基因种系突变引起 病变由甲状腺,肾上腺,甲状旁腺等不同的内分泌肿瘤共同组成 多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征 本综合征还包含了外分泌器官/组织(如:肠,黏膜,角膜,骨骼)的疾病 在临床上,MEN2型分为2组
人群筛查的疾病应有可识别的早期临床症状和体征 人群筛查的疾病应是当地重大公共卫生问题 人群筛查试验一般要求对查出的早期病变有行之有效的治疗手段 人群筛查试验一般要求筛查方法被筛查人群接受,且疾病自然史清楚 人群筛查试验应廉价、快速和准确,正确区分出患者和可疑病例
新生儿听力筛查 苯丙酮尿症的筛查 先天性甲状腺功能减退症筛查 先天性肾上腺皮质增生 新生儿病理性黄疸
筛查后有治疗和预防的方法 筛查方法应统一 被筛查疾病应在人群中有较高的发病率 包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查 每个孕妇必须筛查
包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查 筛查方法应统一 被筛查疾病应在人群中有较高的发病率 筛查后有治疗和预防的方法 每个孕妇必须筛查
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
新生儿听力筛查 苯丙酮尿症的筛查 先天性甲状腺功能减退症筛查 先天性肾上腺皮质增生 新生儿病理性黄疸