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常染色体畸变 性染色体畸变 先天性糖代谢异常 氨基酸代谢异常 脂类代谢异常
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
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染色体重叠 染色体缺失 染色体倒立 染色体重复 染色体易位
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 常染色体畸变
8-三体综合征 13-三体综合征 16-三体综合征 18-三体综合征 21-三体综合征
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D/G易位型 21-三体综合征G/G易位型 21-三体综合征嵌合型核型 其他类型染色体病
染色体重叠 染色体缺失 染色体倒立 染色体重复 染色体易位
常染色体畸变 常染色体显性遗传 X连锁显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D、G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
常染色体畸变 性染色体畸变 先天性糖代谢异常 氨基酸代谢异常 脂类代谢异常
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
D/G易位型21-三体 嵌合型21-三体 G/G易位型21-三体 标准型21-三体 21/22易位型21-三体
唐氏综合征(21-三体综合征) 18-三体综合征 13-三体综合征 5p'-综合征 X三体综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 活婴中发生率为1/(600~800) 60%可存活 母亲年龄愈大,发病率愈高
染色体重叠 染色体缺失 染色体倒位 染色体重复 染色体易位
D/G易位型21-三体 嵌合型21-三体 G/G易位型21-三体 标准型21-三体 21/22易位型21-三体