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暗视野显微镜检查 核酸检测 抗原检测 RPR＋TPHA RPR＋VDRL
血糖测定 生化、COCP检查 脑CT检查 心电图检查 血液中COHb含量测定
询问既往史 现场卫生学调查 实验室检查 进一步明确职业接触史
血白细胞计数明显增高 脑脊液检查是明确诊断的重要方法 细菌学检查是确诊的重要方法 血清检测特异性抗原或抗体可协助确认 鲎溶解试验阴性时，有辅助诊断价值
随机血浆（清）GH水平检测无价值，清晨空腹单次采血检测GH才有诊断价值 血浆（清）IGF-1检测是GH功能紊乱的首选实验室检查项目 血浆（清）IGFBP-3检测是GH功能紊乱的首选实验室检查项目 刺激试验用于GHD的诊断 抑制试验可确诊巨人症或肢端肥大症
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
血糖测定 生化、COCP检查 脑CT检查 心电图检查 血液中COHb含量测定
组氨酸负荷实验 红细胞比积 红细胞NAD含量 细胞谷胱甘肽还原酶活性系数 红细胞转酮醇酶活性系数
24小时尿蛋白定量 血尿素氮 血胆固醇 血常规 腹部B超
⾎⽩细胞计数及中性粒细胞多明显增⾼ 脑脊液检查是明确诊断的重要⽅法 细菌学检查（包括涂⽚，细菌培养）是确诊的重要⽅法 ⾎清免疫学检测特异性抗原或抗体，可协助确认 鲎溶解试验阴性时，对流脑有辅助诊断价值
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