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智力低下 尿三氯化铁试验阳性 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高 尿和汗液有鼠尿味
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
智力低下 尿三氧化铁试验阳性 血中苯丙氨酸明显升高 DNA分析 尿和汗液有鼠尿臭味
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
糖原累积病，苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 苯丙酮尿症，21-三体综合征 肝豆状核变性，半乳糖血症 21-三体综合征，粘多糖病
尿三氯化铁试验阳性 DNA分析 智力低下 血中苯丙氨酸明显升高 尿和汗液有鼠尿味
Guthrie细菌抑制生长抑制试验 尿三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 尿嘌呤分析 DNA分析
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
血浆苯丙氨酸浓度 苯丙氨酸耐量试验 四氢生物碟呤负荷 尿三氯化铁试验 Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 半乳糖血症、苯丙酮尿症
21-三体综合征、苯丙酮尿症 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
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