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佝偻病 软骨发育不良 苯丙酮尿症 Down综合征(21-三体综合征) 先天性甲状腺功能减低症
眼距宽 鼻梁低平 眼外侧上斜 舌常伸出口外 舌大而厚
佝偻病 软骨发育不良 苯丙酮尿症 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减低症
双亲血型 妊娠期病毒感染 妊娠时母亲年龄 妊娠早期腹部X线照射 妊娠期化学制剂应用
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尿三氯化铁实验 血钙、 磷检测 血 T 3 、 T 4 、 TSH 测定 染色体核型分析 TRH 兴奋实验
维生素D 钙剂 甲状腺素 特殊饮食疗法 胃肠动力药
染色体异常 先天酶缺陷 甲状腺激素缺乏 维生素D缺乏 维生素A缺乏
染色体异常 先天酶缺陷 甲状腺激素缺乏 维生素D缺乏 维生素A缺乏
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骨龄 血T3 、T4 血氨基酸分析 血TSH 染色体核型分析
服用低苯丙氨酸饮食 大剂量维生素D治疗 不需要治疗 终生服甲状腺片 维生素A 10万IU肌注
18-三体综合征 苯丙酮尿症 佝偻病 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减低症
甲状腺功能低下 21-三体综合征 肝豆状核变性 苯丙酮尿症 丙酸血症
18-三体综合征 苯丙酮尿症 佝偻病 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减退症
表情淡漠，面部臃肿 鼻梁低平，眼距宽 唇厚，舌体宽厚，常伸出口外 毛发稀疏干燥 皮肤细嫩白晰
钙、磷及碱性磷酸酶测定 染色体检查 腹部B超 血T3、T4、TSH 骨骼X线片
尿三氯化铁试验 血钙,磷检测 血T3,T4,TSH测定 染色体核型分析 TRH兴奋试验
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