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检测中心用细菌抑制法进行新生儿的PKU检查时，如果血中苯丙氨酸含量大于4%可视为检测阳性结果。 PKU检测阳性时，进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。 三氯化铁试验进行PKU检查时阳性反应为绿色。 2-4二硝基苯肼试验进行PKU检查时阳性反应呈黄色。
骨龄测定 染色体核型分析 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 生后3天采血 筛查测定血T3和T4 筛查测定血TSH 阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实
一般取血时间为下午5～6时 新生儿筛查：先天性甲状腺功能低下 新生儿应在出生后前三天采血 若新生儿在出生后第4天采血结果可能出现假性增高 应激状态时可导致TSH假性减低
骨龄测定 染色体核型分析 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
5Mu／L 15Mu／L 3Mu／L 10Mu／L 25Mu／L
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 生后3天采血 筛查测定血T3和T4 筛查测定血TSH 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
血清T4 血清T3 血清T3、TSH 血清T4、TSH 血清TRH
骨龄测定 染色体核型分析 血清T、T4、TSH测定 TRH刺激试验 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
血钙磷及碱性磷酸酶测定 血清TSH、T3、T4测定 同位素检查 TRH刺激试验 染色体核型分析
血清T4 血清T3 血清T3、TSH 血清T4、TSH 血清TRH
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 生后3天采血 筛查测定血T3和T4 筛查测定血TSH 阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实
骨龄测定 染色体核型分析 血清T、T4、TSH测定 TRH刺激试验 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
染色体核型分析 TRH刺激试验 骨龄测定 血清T
,T
,TSH测定 血钙,磷及碱性磷酸酶测定
生后3天采血 筛查测定血TSH 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 筛查测定血T和T 阳性结果需再抽静脉血测定T和T,TSH进一步证实
T3+T4 T3+TSH T4+TSH FT3+TSH FT4+TSH
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 生后3天采血 筛查测定血T3和T4 筛查测定血TSH 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
耳部常规检查 声导抗 纯音测听 耳声发射 ABR及行为测听 影像学评估
血钙磷及碱性磷酸酶测定 血清TSH、T3、T4测定 同位素检查 TRH刺激试验 染色体核型分析
骨龄测定 染色体核型分析 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
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