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苯丙酮尿症 婴儿痉挛症 半乳糖血症 癫痫 以上诊断都有可能
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智力低下,癫痫发作 智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿未异常 智力低下,皮肤粗糙,特殊面容 智力落后,性功能异常,常伴发白血病 智力发育障碍,体格发育异常,特殊面容
智力低下,癫痫发作 智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常 智力低下,皮肤粗糙,特殊面容 智力落后,性功能异常,常伴发白血病 智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
减少头皮湿疹 防止智力发育落后 使头发及皮肤颜色转为正常 控制惊厥 减少尿臭味
苯丙酮尿症 果糖不耐受 范可尼综合征 低血糖症 半乳糖血症
药物治疗 饮食疗法 心理疗法 中医治疗 尚无特殊治疗方法
失神发作可以完全控制,可以正常发育 失神发作可以完全控制,发育落后 持续癫痫发作但发育最终正常 持续癫痫发作,持续发育延迟 癫痫部分缓解,发育正常
染色体核型分析 尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验 尿蝶呤分析 T3、T4、TSH测定