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患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难 肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋） 肌源性异常肌电图 空腹血糖降低，高乳酸血症 空腹血糖正常 血脂升高 CK升高 肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
高糖饮食 高蛋白低糖饮食 加强呼吸肌锻炼 重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法 骨髓移植 肝移植 GAA转基因疗法
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肌电图 胸部X线片 空腹血糖、生化、血脂 肌酸激酶同工酶CK 肺功能检查 肌肉活检及酶学分析 心电图
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吸氧 营养支持疗法 快速大量补液 静脉应用喘定 静脉应用地塞米松 痰培养,药敏 静脉应用抗生素 无创呼吸机辅助通气
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