男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是（）。

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男孩6岁因智能发育落后就诊头发呈金黄色皮肤色白时有抽搐不伴发热无腹泻为协助诊断应首选

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男孩3岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力较高临床上应

21-三体综合征维生素D缺乏性手足抽搐症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症癫痫

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男3岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白多动有肌痉挛尿有鼠尿臭味主要的治疗是

鲁米那维生素D 脑活素低铜饮食低苯丙氨酸饮食

男孩3岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力较高临床上应首先考虑的

21一三体综合征维生素D缺乏性手足抽搐症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症癫痫

男孩3岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力较高为协助诊断应选择的

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男孩6岁因智能发育落后就诊头发呈金黄色皮肤色白时有抽搐不伴发热无腹泻为协助诊断应首选

脑电图检查　 Guthrie试验　　尿三氯化铁试验　尿蝶呤分析　　血钙,磷检测

男孩3岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力较高

21-三体综合征维生素D缺乏性手足搐搦症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症癫痫

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男2岁因间断抽搐半年就诊1岁以后智力渐落后皮肤色泽变浅头发变黄常有呕吐对明确诊断最有意义的检查是

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男2岁因间断性抽搐就诊不会走路和说话皮肤色泽浅可见湿疹头发较黄双肺听诊无异常确诊该病的检查是

血清T3、T4、TSH测定染色体核型分析血钙测定血氨基酸分析尿三氯化铁试验

2岁女孩因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊查体皮肤色泽浅头发呈黄色肌张力较高对明确诊断最有意义的检

染色体核型分析血钙,磷,镁,碱性磷酸酶尿有机酸分析血甲状旁腺素血TSH,T4

6岁男孩出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力较高可见湿疹临床上应首

21-三体综合征维生素D缺乏性手足抽搐症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症癫痫

女2岁出生时正常母乳喂养5个月后智能渐落后头发变黄肤色变白有时发生抽搐肌张力增高为协助诊断应选择的检

染色体核型分析血钙测定脑电图梭查尿三氯化铁试验血T3、T4、TSH测定

男2岁因间断抽搐半年就诊1岁以后智能渐落后皮肤色泽变浅头发变黄常有呕吐对明确诊断最有意义的检查是

染色体核型分析血钙尿有机酸分析脑电图血TSH,T4

男孩4岁因智能发育落后就诊头发呈金黄色皮肤色白时有抽搐不伴发热无腹泻为协助诊断应首选

脑电图检查 Cuthrie试验尿三氯化铁试验尿蝶呤分析血钙、磷检测

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是（）。

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