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Down综合征属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种 母亲年龄愈大,本病的发生率愈高 按照核型分析可将Down综合征患儿分为三型:标准型,易位型和嵌合体型 标准型Down综合征的再发生风险率为1% 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者 Down综合征是由染色体数量变异引起的,因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞),所以一般不会遗传
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D、G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病
46,XX(XY),+21 45,XX(XY),+21 47.XXX+21 47,XX(XY),+21 47.XXY+21
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D/G易位型 21-三体综合征G/G易位型 21-三体综合征嵌合型核型 其他类型染色体病
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D、G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病
D/G易位型21-三体 嵌合型21-三体 G/G易位型21-三体 标准型21-三体 21/22易位型21-三体
46,XX,~l4,+t(14q21q) 47,XX,+21 45,XX,-l4,-21,+t(14q21q) 47,XXX 46,XX,--21,+t(21q21q)
D/G易位型21-三体 嵌合型21-三体 G/G易位型21-三体 标准型21-三体 21/22易位型21-三体
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D,G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D、G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病