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男孩1岁智能发育落后半年来反复惊厥发作体检表情呆滞毛发色浅脑电图呈高峰节律紊乱血浆苯丙氨酸1.22m
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女孩12岁因震颤表情呆滞进行性加重4个月来诊体检四肢张力呈齿轮样增高动作僵硬起动困难口齿不清肝肋下1
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男婴6个月智能发育障碍面容愚笨表情呆滞眼距宽眼裂小外眦上翘腭弓高伸舌血清T4148.2nmol/L正
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男孩4岁精神运动发育落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是
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男孩1岁精神运动发育落后小口小眼睛下颌短小低耳位兔唇裂腭四肢张力高手指屈曲呈紧握状第3指与第2指相叠
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