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患儿2岁智力低下体格发育迟缓眼距宽鼻梁低平眼裂小有内眦赘皮外耳小舌常伸出口外头围小于正常出牙延
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患儿男性2岁因体格智力发育迟缓就诊体检身长66cm表情呆滞眼距宽鼻梁低平双眼外侧角上斜口半张舌
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患儿9月生后6月起进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭
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6个月婴儿女发现表情呆滞2个月易激惹时有痉挛发作每日约2~3次体检反应差精神呆滞头发黄褐色皮肤
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