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遗传性皮肤病

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发布时间: 2020-03-07

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1最佳选择题 3分

寻常型鱼鳞病

  • A. 颗粒层增厚
  • B. 系常染色体隐性遗传
  • C. 皮损好发于四肢屈侧
  • D. 瘙痒剧烈
  • E. 表皮中丝聚合蛋白减少
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2最佳选择题 3分

临床皮损表现为广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹呈豪猪样外观的是

  • A. 寻常型鱼鳞病
  • B. 板层状鱼鳞病
  • C. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
  • D. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
  • E. 性连锁鱼鳞病
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3最佳选择题 3分

毛周角化病又称为

  • A. 扁平苔藓
  • B. 瘰疬性苔藓
  • C. 小棘苔藓
  • D. 毛发角化病
  • E. 毛发红糠疹
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4最佳选择题 3分

全基因组关联研究

  • A. 明确遗传模式
  • B. 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
  • C. 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
  • D. 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
  • E. 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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5最佳选择题 3分

全基因组外显子测序

  • A. 明确遗传模式
  • B. 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
  • C. 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
  • D. 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
  • E. 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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